El albinismo se produce por un defecto en la producción de melanina. La melanina es la responsable de dar color al cabello, a la piel y al iris de los ojos y también es importante para el desarrollo correcto de los ojos. Po eso, normalmente lo identificamos por el color muy blanco de la piel y del pelo, sin embargo, el rasgo común y menos conocido de esta alteración genética son los problemas de vista.
¿Qué es el albinismo?
Es una alteración genética de tipo hereditario que se caracteriza por importantes problemas en la visión y en algunos casos falta de pigmentación en la piel, en el pelo y en los ojos; la mutación altera la producción de melanina. No se trata de una enfermedad sino una mutación y no es degenerativo, es decir, no irá empeorando a lo largo de la vida.
Se conoce como una condición congénita recesiva, ya que las mutaciones en los genes afectados deben heredarse de copias anómalas tanto del padre como de la madre (mutación recesiva). No es muy frecuente, según ALBA-Asociación para la Ayuda a Personas con Albinismo se estima que se da en 1 de cada 17000 nacidos.
Tipos de albinismo
Hay varios tipos de albinismo, según la manera en que afecte a la pigmentación de la piel y el pelo, pero lo que todos los tipos tienen en común son los problemas de visión; puede suceder que en algunos casos el afectado solo tenga problemas de visión sin que la pigmentación de la piel y el pelo se vea afectada.
- Albinismo oculocutáneo, que se caracteriza por la disminución de pigmentación en la piel, el cabello y los ojos, y también problemas de visión, como nistagmo (movimiento involuntario de los ojos), estrabismo (incapacidad de enfocar los dos ojos en la misma dirección) y fotofobia (mayor sensibilidad a la luz). Los afectados reciben dos copias del gen mutado, la del padre y de la madre.
- Albinismo ocular, se limita prácticamente a los ojos, aunque puede producir leves alteraciones de pigmentación. Está ligado a alteraciones en el cromosoma X, puesto que las mujeres tienen dos copias de este gen y los hombres solo una, los varones que hereden esta alteración se verán afectados mientras que las mujeres solo serán portadoras.
- Albinismo ligado a algunos síndromes como el de Hermansky-Pudlak o el de Chediak-Higashi.
¿Cómo tratarlo?
Las personas con albinismo pueden llevar una vida normal y no requiere tratamiento, salvo los indicados para mejorar los problemas de visión. En cuanto a la piel, deberán protegerla adecuadamente de las radiaciones solares con protectores específicos para evitar quemaduras. No está demostrado que las personas con albinismo tengan mayor probabilidad de desarrollar cáncer de piel. En ocasiones, necesitan apoyo psicológico y social para que las personas de su entorno entiendan qué es, sobre todo en el entorno escolar dónde los niños pueden sufrir rechazo por parte de sus compañeros.
En algunos países de África los albinos son rechazados como portadores de mala suerte lo que los lleva a recluirse y relacionarse solo entre ellos por lo que el índice de albinos es mayor que en el resto del mundo. En otros, sin embargo, se considera que dan mucha suerte.
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